地中海贫血是什么意思
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病因
地中海贫血是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
分类
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度，地中海贫血主要分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
临床表现
地中海贫血的临床表现具有很大差异，根据病情轻重的不同，分为静止型/轻型、中间型和重型。
- 静止型/轻型：通常无症状或轻度贫血，不影响日常生活。
- 中间型：临床表现差异较大，可能出现中度贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸等症状。
- 重型
- 重型α地贫：又称Hb Bart胎儿水肿综合征，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
- 重型β地贫：又称Cooley贫血，患儿通常在3~6个月开始发病，表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容，如不进行规范性治疗，多在未成年前死亡。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床特点、实验室检查、家族史和基因诊断。血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测是常用的诊断方法。
治疗
目前，地中海贫血尚无特效药物治疗，治疗方法主要包括输血、去铁治疗、脾切除和造血干细胞移植等。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫需要定期输血和排铁治疗以维持生命。
预防
地中海贫血的预防主要通过婚前、孕前和产前检查，进行遗传咨询和基因诊断，避免重型地贫儿的出生。在高发地区，建议所有育龄夫妇进行地贫基因检测。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，对患者和家庭造成巨大的负担。通过遗传咨询、产前诊断和早期治疗，可以有效预防和控制地中海贫血的发生和发展。
